Sonsuzluğun bu gün ən effektli, müasir müalicə üsulu daha çox xalq arasında süni mayalanma adlanan, ekstrakorporal mayalanmadır. Dünyada isə bu üsul otuz ildən artıqdır mövcuddur və inkişaf etməkdədir. Sonsuzluqla üzləşən cütlüklüklərin əksəriyyəti nəinki dünyada, Azərbaycanda da son illər bu üsula daha çox müraciət edirlər. Artıq bu üsulla sonsuzluğun bütün növlərinin qarşısı alınır, eyni zamanda bir çox genetik xəstəliklərin profilaktikasını aparmaq mümkündür. EKM həm həkimlərin, həm də xəstələrin daim diqqət mərkəzindədir. Buna görə də məqaləmizdə bu üsulun dünəni, bu günü və inkişafı haqqında məlumat vermək istəyirik.

EKM yumurta hüceyrənin spermatozoidlə qadın orqanizmindən kənarda mayalandırılması ilə gedən bir prosesdir. Bu proses bu mexanizmlə gedir:

Qadının yumurtasındakı follikullar 7-10 müddətində hormonlarla stimulyasiya olunaraq müəyyən bir ölçüyə çatdırılır. Növbəti mərhələdə anesteziya altında yumurta hüceyrələr USM-in nəzarəti altında toplanır və qadının öz həyat yoldaşının spermatozoidi ilə mayalandırılaraq embrionlar hazırlanır. Sonra həmin embrionlardan ən yaxşı inkişaf etmiş iki və ya üçü uşaqlıq daxilinə yerləşdirilir.

Embrio transferi fikri 1890-cı ilin əvvəllərində Valter Hep adlı alimin dovşanlar arasında embrio nəqli etməsi ilə ortaya çıxmışdır. 1960-cı ildən sonra embriologiyada olan inkişaf, texnoloji irəliləyişlər alimləri boruları bağlı olan qadınların yumurta hüceyrələrini bədəndən kənarda mayalandırılması və uşaqlıq daxilinə nəqli mövzusunda araşdırma etməyə məcbur etmişdir. EKM ilk dəfə 1973-cü ildə həyata keçirilibdir , ancaq embrion uşaqlıq daxilinə tutunmayıbdır. 1978-ci ildə Dr. Edvards və Dr. Steptoe ilk dəfə laboratoriya şəraitində hazırladıqları embrionu uşaqlıq daxilinə yerləşdirib sağlam bir hamiləlik və canlı doğuş əldə etdilər. Bu tətbiqdən Luiza Broun adlı qız anadan oldu. 2004-cü ildə Dr. Edvards bu nailiyyətinə görə Nobel Mükafatına layiq görüldü.

İlk EKM-da qadının təbii menstrual tsikli ərzində əmələ gələn tək yumurta hüceyrənin yetişməsi izlənmiş və bu yumurta hüceyrə laparoskopik yolla alınıb spermatozoidlərin yanına buraxılaraq mayalanmanın öz-özünə olması gözlənibdir. Əmələ gələn embrion uşaqlıq daxilinə yerləşdirilibdir. 1980-ci ildən daha çox follikulun stimulyasiyası ilə daha çox yumurta hüceyrə əldə edilməsini təmin edən dərmanlar istifadə edilməyə başlanıldı.

1985-ci ildə sidikdən durulaşdırma yolu ilə əldə edilən follikul stimulə edici hormonun istifadəyə verilməsi follikulların stimulyasiyası üçün dönüş nöqtəsi oldu. Bir il sonra qonadotrop hormonların antaqonistərinin follikulogenezi kontrollu olaraq stimulyasiya etmək məqsədi ilə müalicəyə əlavə edilməsi uğuru artıran faktorlar arasında yer aldı. Bunlara paralel olaraq follikulogenezə nəzarət etmək üçün vaginal USM-in istifadəsi, daha əvvəllər sidikdə təyin olunan hormonların səviyyəsinin qanda ölçülməyə başlanması əldə edilən nailiyyətlər sırasına daxildir.

EKM– da qadın üçün nisbi yaş həddi 43-dür. Müalicənin uğuru üçün qadınların bu yaşı keçməməsi önəm daşıyır. Ən məhdud yaş həddi 20-35-dir. Kişilərdə yaş həddi yoxdur.

Uğursuz EKM cəhdlərindən sonra 2-3 ay fasilə verilməsi məsləhət görülür. İstənilən qədər cəhd etmək olar, ancaq 6 dəfə tətbiqdən sonra uğur ehtimalı azalır. 6 dəfəyə qədər uğur şansı bərabərdir.

EKM və onun bir qolu olan oosit donasiyası hesabına reproduktiv mərhələni çoxdan keçmiş, menopauzada olan qadınlar da hamilə qalma şansı əldə ediblər. Adriana İliesku 2004-cü ildə 66 yaşında donor yumurta hüceyrəsi ilə uşaq dünyaya gətirən ən yaşlı qadın olaraq rekord qırıbdır. 2006-cı ildə bu rekord yenilənibdir.

Sonsuzluğun çoxsaylı səbəbləri arasında spermatozoidin yumurta hüceyrənin qişasını penetrasiya edə bilməməsi də vardır. Bu problemi öz kəşfi ilə Brüsseldə Vrije Universitetində çalışan Gianpiero Palermo aradan qaldırmışdır. Onun kəşfi İCSİ-İntrasytoplasmatic Sperm İnyection idi. Bu üsulda spermatozoid mikroskopun nəzarəti altında yumurta hüceyrənin sitoplazmasına yeridilir. İCSİ ilə ilk dəfə 1989-cu ildə aprelində Sinqapurda uşaq doğulmuşdur.

Hansı hallarda EKM istifadə olunur :

1. Uşaqlıq boruları bağlı, əhəmiyyətli dərəcədə zədələnmiş və ya cərrahi yolla alınmış qadınlarda
2. Yumurtalıqlıqda əmələ gələn yumurta hüceyrənin borular tərəfindən tutulmasını əngəlləyən yapışıqların olması zamanı
3. Ovulyasiya problemi olanda
4. Endometrioz zamanı
5. Kişinin bir ay fasilə ilə iki dəfə edilən spermoqramında sperm sayı 5 milyondan az, irəli hərəkətli spermatozid sayı 0 və ya çox aşağıdırsa, spermatozoidin forma, genetik pozğunluğu varsa
6. Spermada heç spermatozid yoxdursa (azospermiya)
7. Keçirilmiş epidemik parotit və digər virus xəstəliklərdən yaranan spermatogenez pozğunluğu hallarında
8. Anadan gəlmə sperm kanalları əmələ gəlməyən, ya da sonradan keçirilmiş iltihabi xəstəliklər və əməliyyatlar nəticəsində sperm kanalı tıxanan kişilərdə
9. İdiopatik sonsuzluqda
10. İmmunoloji infertillikdə-qadında spermatozoidə qarşı əkscisimlər əmələ gələndə

EKM-ın uğurlu nəticəsini hamiləlik və canlı doğuşların faizləri müəyyənləşdirir. ABŞ-da EKM üçün canlı doğuş faizi aşağıdakı kimi dəyişir:

• 41-43% -35 yaşdan aşağı
• 33-36% -35-37 yaş
• 23-27% -40 yaş
• 13-18% -40 yaşdan yuxarı

Bütün tibbi proseduralar kimi EKM-də də müəyyən risklər və ağırlaşmalar vardır.

1. Çoxdöllü hamiləlik-əsas ağırlaşmadır. Vaxtından əvvəl doğuş, düşüklər, neonatal ölüm riskini artırır.
2. İnfeksion xəstəliklərin keçməsi-indi bu ehtimal demək olar ki, çox aşağıdır. Çünki EKM-ə cəlb olunan fərdlər lap əvvəldən hepatit virusları, HİV kimi infeksiyalara görə müayinədən keçirlər.
3. YHSS-yəni yumurtalıqların hiperstimulyasiya sindromu. Belə hal 30 % xəstələrdə yaranır. Yüngül halda böyümüş yumurtalıqlar qarnın aşağı nahiyəsində ağrı yaradır, iştaha azalır, mədə bulanması olur. Ağır hallarda damar divarının keçiriciyinin artması nəticəsində ikincili bədən boşluqlarına – periton, perikard, plevraya maye yığılır, hipotenziya, qusma, yaranır.
4. İngiltərənin elm xadimləri tərəfindən aparılan araşdırmalara görə yumurtalıqları stimulyasiya etmək üçün verilən yüksək dozadakı dərmanlar yumurta hüceyrədə xromosom anomaliyalarına səbəb ola bilər və bunun nəticəsində Edvard, Daun sindromu kimi xromosom xəstəlikləri yaranar. London Bridge Sonsuzluq, Ginekoloji və Genetik Mərkəzinin araşdırmasına görə follikul stimulə edici hormonun yüksək dozada verilməsi yumurta hüceyrənin çox az və ya çox sayda xromosom daşımasına səbəb ola bilər. Amerikanın Xəstəliklərin Nəzarəti və Profilaktikası Mərkəzi tərəfindən edilən araşdırmalara görə EKM-dən doğulan uşaqlarda ürək qapaqlarının qüsurlarından tutmuş həzm sisteminin anomaliyalarına kimi müxtəlif xəstəliklərə rast gəlmə ehtimalı 30% -dən çoxdur. Human Reproduction adlı jurnalda yayımlanan Hollandiyanın Xərçəng İnstitutunun 15 illik araşdırmasının nəticəsinə görə EKM tətbiq olunan qadınlarda yumurtalıq şişi ehtimalı bu üsul tətbiq olunmayanlardan iki dəfə çoxdur. EKM araşdırmasına cəlb olunmuş 25000 qadının 19000-in arasında 61 yumurtalıq şişi aşkarlanıbdır.

EKM-lə məşğul olan həkim və alimlərin məqsədi cütlüklərə təkcə övlad yox, həm də sağlam övlad bəxş etməkdir. Bu baxımdan Preimplantasion Genetik Tədqiqatlar insanlara kömək olur.

Preimplatasion Genetik Tədqiqatlar genetik xəstəlik riski daşıyan cütlüklüklərdə araşdırma və diaqnostika məqsədi ilə tətbiq olunur. Köməkçi reproduktiv texnologiyaların köməyi ilə əldə edilən embrionlar transferdən öncə genetik cəhətdən bu üsullarla incələnərək sağlam olanları uşaqlıq daxilinə yerləşdirilir.

PGT-in iki növü var:

1. preimplatasion araşdırma (preimplatasion screening)
2. preimplatasion diaqnostika

Yumurta hüceyrə və spermatozoiddə olan xromosomun say və quruluş anomaliyaları embrionda da ola bilər. Bu cür embriondan formalasan yenidoğulmuşda gələcəkdə fiziki və əqli pozğunluqlar yarana bilər. PGA (PGS) vasitəsi ilə sağlam embrionlar aşkarlanaraq gələcək nəsillərdə fiziki və əqli pozğunluqların qarşısı alınır. Əvvəllər FİSH (Fluorecent İn Situ Hybridisation) üsulu ilə məhdud sayda xromosomlar (5-9) araşdırıla bilirdi. Sonradan tətbiq olunan CGH (Comparative Genomic Hybridisation) üsulu ilə bütün xromosomlar araşdırıla bildi. Ancaq son üsulun çatışmayan bir cəhəti onun 4-5 gün çəkməsidir. Array-CGH bu müddəti 48 saata endirdi. CGH-in bahalı olması, uyğun cihaz, mütəxəssis çatışmazlığı ilə əlaqədar FİSH hələ də praktik, ən çox istifadə olunan üsuldur.

PGD ilə isə tək gen xəstəliklərinin araşdırılması, embrionlar arasında cinsi seçim və genetik xəstəlikdən qurtulmaqdan ötrü kök hüceyrə nəqlinə ehtiyac duyan uşaqlara HLA uyğunluqlu bacı və qardaşın dünyaya gətirilməsi təmin edilir.

Tək gen xəstəlikləri DNT-in müəyyən bir genində olan mutasiya nəticəsində əmələ gəlir və nəsildən-nəsilə keçir. Bu xəstəliklər sırasına mukovissidoz, oraq hüceyrəli anemiya, talassemiya, miotonik distrofiya, spinal muskulyar atrofiya, Düşen-Erb əzələ atrofiyası və s. daxildir. Tək gen xəstəlikləri baxımdan araşdırılan embriondan ilk dəfə 2000-ci ilin oktyabrında ABŞ-da uşaq dünyaya gəlmişdi.

1967-ci ildə Robert Edvard və Riçard Qardner dovşanın blastosistinin cinsinin uğurlu təyini haqqında məruzə etdilər. 1989-cu ildə bu kəşf sınaqdan keçirildi. 1990-cı ildə bu sınaq tətbiq olunmuş embriondan uşaq dünyaya gəldi.

Mama-Ginekoloq, Süni mayalanma həkimi T.e.n. Dr. Mahirə İsmayılova